دانشمندان بینایی یک مرد نابینا را با ژن‌تراپی جدید تقریباً برگرداندند

دانشمندان بینایی یک مرد نابینا را با ژن‌تراپی جدید تقریباً برگرداندند

کارل زیمر

Carl Zimmer

با استفاده از تکنیکی به نام اپتوژنتیک پژوهشگران پروتئین‌های حساس به نور را در رتینای این مرد افزودند و دیدی تار از اشیاء به او دادند.

تیم دانشمندان اعلام نمود بینایی یک مرد نابینا را با ساخت پروتئین‌های گیرنده نور در چشمان او تقریباً به او بازگرداند. گزارش آنها که در ژورنال Nature Medicine منتشر شد، نخستین مطالعه چاپ شده‌ای است که کاربرد موفقیت‌آمیز این درمان را توصیف کرد.

ایهود ایزاکوف Ehud Isacoff دانشمند عصب‌شناس از دانشگاه برکلی که در این مطالعه حضور نداشت گفت: “توانایی دیدن که برای نخستین بار – حتی بر روی یک بیمار و یک چشم- محق شد،  هیجان‌انگیز است.”

این فرایند با بینایی کامل فاصله زیادی دارد. داوطلب ۵۸ ساله که در فرانسه زندگی می‌کند، مجبور شد عینکی ویژه استفاده کند تا ادراکی شبح‌گونه از اشیاء در میدان باریکی از دید به او بدهد. اما نویسندگان این گزارش گفتند که این آزمایش( که نتیجه سیزده سال کار بود ) دلیلی بر وجود این است که درمانهایی موثرتر در راه است.

دکتر خوزه الن ساحل چشم پزشکی که زمان خود را میان دو دانشگاه پیتزبرگ و سوربن در پاریس تقسیم می‌کند گفت: “آشکار است که این پایان راه نیست، اما نقطه عطفی بزرگ است.”

دکتر ساحل و دانشمندان دیگر برای دهه‌ها تلاش نموده‌اند تا درمانی برای فرم‌های ارثی نابینایی بیابند.در این اختلال ژنتیکی پروتئین‌های ضروری که دیدن مستلزم حضور آنهاست، از بین می‌رود.

هنگامی که نور وارد چشم می‌شود، به وسیله سلولهای گیرنده نور گیر می‌افتد. سپس این سلولهای گیرنده نور سیگنالی الکتریکی به همسایه‌های خود می‌فرستند، که نام‌شان سلولهای گره عصبی است که می‌تواند شاخص‌های مهم مانند حرکت را شناسایی کند. آنها نشانه‌ها را با پایانه‌های عصبی خود می‌فرستند که اطلاعات را به مغز مخابره می‌کند.

در مطالعات پیشین پژوهشگران با اصلاح ژنهای معیوب که باعث می‌شد گیرنده‌های نور به تدریج از بین بروند، توانستند فرمی ژنتیک از نابینایی را که بیمای لبرآموروزیس Leber congenital amaurosis  نامیده می‌شود، درمان کنند.

اما فرم‌های دیگر نابینایی به سادگی درمان نمی‌شوند، چرا که قربانیانشان به طور کامل گیرنده‌های نورشان را از دست می‌دهند. دکتر ساحل گفت: “هنگامی که این سلولها می‌میرند، نمی‌توانید نقص ژنی را اصلاح کنید.”

برای این بیماری‌ها، دکتر ساحل و پژوهشگران دیگر آزمایش‌هایی با نوع شدیدتری از اصلاح انجام می‌دهند. آنها از ژن‌تراپی استفاده می‌کنند تا سلولهای گره عصبی  را به سلولهای گیرنده نور تبدیل کنند، اگرچه آنها به صورت نرمال نور را گیر نمی‌اندازند. دانشمندان از پروتئینی مشتق از جلبک و میکروبهای دیگر سود می‌جویند که می‌تواند هر سلول عصبی‌ای را به نور حساس گرداند.

در اوایل دهه ۲۰۰۰ دانشمندان عصب‌شناس دریافتند که چگونه برخی از این پروتئین‌ها را با تزریق ویروسهایی که ژن‌های آنها را حمل می‌کند به موشها و حیوانات دیگر آزمایشگاهی، به سلولهای مغزی تبدیل کنند. این ویروسها انواع خاصی از سلولهای مغزی را آلوده کرد و از ژنهای تازه استفاده کرد تا کانالهای حساس به نور بسازد.

در اصل پژوهشگران این تکنیک را که اپتوژنتیک نامیده می‌شود به عنوان راهی برای جستجوی کارکرد مغز گسترش دادند. این روش  آنها را قادر ساخت تا جریان نهفته بسیاری از انواع رفتار را کشف کنند.

دکتر ساحل و پژوهشگران دیگر در صدد این هستند که آیا می‌توانند از اپتوژنتیک برای افزودن پروتئین‌های حساس به نور در سلولهای رتینا استفاده کنند. استدلالشان هم این بود که سلولهای رتینا مانند عصب هستند.

برای اد بویدن Ed Boyden دانشمند عصب‌شناس در M.I.T که به پیشگامان زمینه اپتوژنتیک کمک کرد، این پرسش که به کاربردن این پروتئین برای درمان نابینایی به کار می‌آید شگفت‌زده‌اش کرد: “تا کنون من فتوژنتیک را ابزاری برای دانشمندان می‌دیدم، یعنی جایی که هزاران نفر برای مطالعه مغز آن را به کار می‌برده‌اند. اما اگر اپتوژنتیک خودش را به عنوان درمان ثابت کند، بسیار هیجان‌انگیز می‌شود.”

دکتر ساحل و همکارانش تشخیص دادند که پروتئین‌های اپتوژنتیک که به وسیله دکتر بویدن و دیگران ساخته شد به اندازه کافی حساس نبودند که تصویری از نور معمولی را که وارد چشم می‌شود، تولید کند. اما این دانشمندان نتوانستند نور تقویت شده را به سوی چشم بتابانند، چرا که تابش خیره‌کننده بافت ظریف رتینا را از بین می‌برد.

بنابراین دانشمندان پروتئینی اپتوژنتیکی را انتخاب کردند که تنها به نور کهربانی حساس بود، که تشخیصش برای چشم از دیگر رنگها ساده‌تر است و از ویروسها استفاده کردند تا این پروتئینهای کهربانی را به سلولهای گره عصبی در رتینا برساند.

سپس دانشمندان وسیله‌ای ویژه را ابداع نمودند تا اطلاعات دیداری را از جهان بیرون منتقل و تبدیل به نور کهربانی کند که توسط سلولهای گره عصبی قابل تشخیص هستند. آنها عینک مخصوصی درست کردند که میدان دیدشان را هزاران بار بر ثانیه اسکن می‌کند و پیکسلی را ثبت می‌کند که در آن، این نور تغییر می‌کند. سپس این عینک پالسی از نور کهربایی را از پیکسل به درون چشم می‌فرستد.

همچنان این پرسش بدون پاسخ ماند که آیا افراد نابینا می‌توانستند بیاموزند که چگونه از این اطلاعات استفاده کنند تا اشیاء را تشخیص دهند.

بوتوند روسکا Botond Roska چشم‌پزشک دانشگاه بازل و یکی از نویسندگان این مطالعه جدید گفت: “مغز باید زبانی تازه را بیاموزد.” پس از آزمایش ژن‌تراپی و عینک‌های مخصوص بر روی میمون‌ها، دکتر روسکا، دکتر ساحل و همکارانش آماده بودند تا آن را بر روی انسان نیز بیازمایند. نقشه آنها این بود که ویروسی را تزریق و وارد یک چشم هر داوطلب نابینا نمایند، سپس چند ماه منتظر بمانند تا سلولهای گره عصبی پروتئین‌های اپتوژنتیک را رشد دهد. آنگاه آنها به داوطلبان آموزشی می‌دادند که چگونه از عینک‌های مخصوص استفاده کند.

متاسفانه آنها پیش از تعطیلی همگانی ناشی از کرونا، تنها توانستند به یک داوطلب آموزش دهند. پس از سالها آماده‌سازی برای این مطالعه، اکنون میان برزخ گیر کرده بودند.

اما با آن داوطلبی که به او آموزش دادند  تماس گرفتند. بعد از هفت ماه که او عینک مخصوص را در خانه و موقع پیاده‌روی استفاده میکرد، یک روز دریافت که می‌تواند نوارهای خط عابر پیاده را ببیند.

هنگامی که پس از تابستان پندمی در  فرانسه فروکش کرد، دانشمندان توانستند او را برای آزمایش‌ها و آموزش‌های بیشتر به آزمایشگاه بیاورند. آنها کشف کردند که او توانست به دفتریادداشت روی یک میز برسد و آن را لمس کند، اما شانس کمتری برای جعبه کوچکتر منگنه داشت. هنگامی که دانشمندان دو یا سه ردیف لیوان روبروی این داوطلب قرار داد، او از ۱۹ بار دوازده بار را به درستی شمرد.

طی چند آزمایش داوطلب مذکور  به کمک الکترودهایی می‌توانست از طریق پوست سر فعالیت مغزی را ردیابی کند.

هنگامی که عنیک مخصوص سیگنالهایی به رتینای او مخابره کرد، بخشهایی از مغز که مربوط به بینایی هم می‌شد، فعال گشت. دانشمند عصب‌شناس لوسی پلیسییر Luci Pellissier از دانشگاه Tours فرانسه گفت: “از چشم‌انداز علمی و افراد نابینا این دستاوردی بزرگ است.”

دکتر ساحل و همکارانش کمپانی جنسایت GenSight را تاسیس کردند تا این تکنیک را از مرحله آزمایش بالینی به سوی دریافت تایید‌یه‌های مربوط به جلو پیش ببرند. البته آنها تنها نیستند. دکتر ایزاکوف و همکارانش هم کمپانی مشابهی به نام ودروبایو Vedero Bio به راه انداختند.

برای حال حاضر دکتر ساحل و همکارانش داوطلبان دیگری را برای آزمایش می‌آورند، دوز بالاتری از ویروس را تزریق می‌کنند، و عینک مخصوص را به نوع باریکی ارتقا می‌دهند که راحت‌تر است در حالی که اطلاعات بیشتری را به رتینا می‌رساند.

دکتر ایزاکوف و همکارانش آزمایش‌هایی را طراحی کرده‌اند که این قابلیت را افزایش دهند که پروتئین‌های دیگر اپتوژنتیک بتوانند سلولهای رتینال کافی بسازند تا بدون کمک عینک مخصوص نیز بتوان نور را شناسایی کرد.

مترجم ثریا مرعشی

مترجم ثریا مرعشی

لینک مقاله